Anomalie de développement de la chambre antérieur de l'œil caractérisée par un rétrécissement ou une fermeture des canaux intraoculaires qui permettent l'écoulement de l'humeur aqueuse
Symptômes Douleur oculaire importante, pupille dilatée, rougeur de l'œil, sensibilité à la lumière.
Gène impliqué OLFML3
Mutation testée c.590G>A
Mode de transmission : Autosomique récessif Fréquence : 8% de porteurs Age d’apparition : Entre 3 et 6 ans
Publication :
Pugh et al. (2019). Arginine to Glutamine variant in Olfactomedin Like 3 (OLFML3) is a candidate for severe goniodysgenesis and glaucoma in the Border Collie dog breed.
Oliver et al. (2020). A variant in OLFML3 is associated with pectinate ligament abnormality and primary closed-angle glaucoma in Border Collies from the United Kingdom.